Tumori eredo-familiari: in italia oltre 26mila casi l’anno

8 luglio 2026 – Ogni anno in Italia si registrano più di 26.700 casi di tumori eredo-familiari che colpiscono persone con varianti genetiche responsabili di un aumento del rischio oncologico. In totale sono oltre 1 milione e 250mila le persone portatrici di queste sindromi ereditarie. Per migliorare e uniformare la pratica clinica, verso queste neoplasie, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha pubblicato le Linee Guida “Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori: Tumori associati ai geni della ricombinazione omologa”. Sono le prime ed uniche disponibili in Italia e che hanno visto la partecipazione diretta di due rappresentanti dei pazienti (aBRCAdabra ETS e Fondazione Mutagens ETS).

“Tutte e 40 le Linee Guida prodotte dall’AIOM si pongono l’obiettivo primario di offrire sull’intero territorio nazionale la “migliore cura” possibile – sottolinea Antonio Russo, Coordinatore delle Linee Guida AIOM Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori -. In Italia i pazienti con sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori rappresentano il 2% dell’intera popolazione. Si stima interessino oltre 200mila famiglie e la loro incidenza risulta in crescita. Con questo nuovo documento ci rivolgiamo sia ai pazienti che a persone sane che vivono con varianti patogenetiche. Le più “famose” sono quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 che da sole interessano più di 387mila individui di entrambi i sessi. Sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell’ovaio ma anche in quelli dello stomaco, pancreas e prostata. Una variante genica, trasmessa per via ereditaria, può essere presente anche in altri membri della stessa famiglia. Devono quindi essere identificati il prima possibile, come soggetti con rischio oncologico alto o moderato, e avviati a opportuni programmi di prevenzione”. “Nel carcinoma mammario la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio è un’opzione da considerare per le portatrici di BRCA1 e BRCA2 – aggiunge Lorena Incorvaia, Consigliera Nazionale AIOM e Segretaria delle Linee Guida AIOM Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori -. Infatti ad oggi risulta essere l’unica strategia in grado di abbattere il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie può ridurre il rischio d’insorgenza di tumori ovarici dell’80-90% mentre la mortalità diminuisce del 77%. Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico, per la diminuzione del rischio, della neoplasia prostatica. L’innovazione e la tecnologia hanno portato a test genetici estremamente precisi ed in grado di evidenziare la presenza, o meno, di varianti patogenetiche. Nelle Linee Guida come Società Scientifica stabiliamo, per ogni singola patologia oncologica, i criteri di accesso alla consulenza genetica. La ricerca negli ultimi anni ha prodotto numerose evidenze che abbiamo raccolto e riordinato per migliorare l’assistenza”.

“Gli uomini e le donne che presentano una variante patogenetica vivono grosse difficoltà nella vita quotidiana a causa di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni – afferma Ornella Campanella, Presidente dell’Associazione aBRCAdabra ETS -. Il nostro auspicio è che questa Linea Guida, a lungo desiderata, possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo centro e a promuovere nella collettività quel cambio di passo culturale finora caratterizzato solo dello stigma e dalla paura. Intercettare una persona portatrice, e in modo particolare una donna all’interno di una famiglia, permette di metterla in sicurezza offrendo percorsi di sorveglianza specifici e chirurgie di riduzione del rischio, le uniche in grado di diminuire il rischio di sviluppare il cancro. Nei geni è scritta la nostra storia ma non il nostro destino. Questo significa poter trasformare una pesante eredità in una straordinaria opportunità di prevenzione e di cura che non deve essere sprecata in alcun modo”. “Un tumore su dieci in Italia è collegato alle sindromi ereditarie – aggiunge Salvatore Testa, Presidente Fondazione Mutagens ETS -. Nonostante le ampie conoscenze acquisite, le raccomandazioni delle Società Scientifiche e la continua approvazione di nuovi farmaci personalizzati la maggioranza delle persone ad alto rischio genetico non viene identificata. In questo modo i pazienti non riescono ad accedere alle nuove opportunità terapeutiche mentre i familiari sani non partecipano a percorsi di prevenzione primaria e secondaria. Bisogna garantire sempre l’accesso ai test genetici in modo capillare e sull’intero territorio nazionale. Va poi aumentata più in generale la consapevolezza sui tumori ereditari tra malati, caregiver e anche fra il personale sanitario. Per questo riteniamo particolarmente importanti le Linee Guida AIOM e la nostra partecipazione al processo di produzione”.

“Tra gli obiettivi specifici del documento vi è anche la promozione di decisioni condivise tra clinico e paziente – concludono Russo e Incorvaia -. Infine è particolarmente importante riuscire a garantire anche un supporto psicologico adeguato a tutte le persone con sindromi di predisposizione ereditaria. I tumori ereditari oggi risultano più curabili rispetto al recente passato e siamo anche in grado di intervenire più tempestivamente grazie alle conoscenze acquisite. Si tratta della prima edizione delle Linee Guida ed è dedicata alle neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa. Quindi non copre l’intero spettro delle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Il Consiglio Direttivo AIOM ha già approvato la prosecuzione e l’aggiornamento delle Linee Guida, con l’inclusione di ulteriori sindromi ereditarie di rilevante interesse clinico, sulla base dell’evoluzione delle evidenze scientifiche e delle priorità assistenziali”.